嘌呤代謝紊亂的原因

嘌呤代謝紊亂這種疾病還是非常複雜的， 很多人都不太清楚自己之所以會出現這種問題， 那麼就沒有辦法在第一時間達到很好的治療效果， 必要的時候還可能會引起尿酸增多的情況發生， 雖然說不會對自己的身體立馬就出現一系列的症狀， 但是會逐漸的損傷到自己的身體內部， 那麼就會導致更多的疾病出現， 一定要儘快地進行相關的治療措施。

原因：

血尿酸過多

嘌呤代謝中某些特定酶的缺陷可引起尿酸增多， 如：

①PRPP合成酶異常可致PRPP合成增多及尿酸生成增多。

②HGPRT酶缺乏,可為完全缺乏（如萊施－尼漢二氏綜合征,見痛風）和不完全缺乏,此酶催化鳥嘌呤、次黃嘌呤與PRPP回收轉變成相應的核苷酸， 借此控制鳥嘌呤與次黃嘌呤轉變為黃嘌呤進而產生尿酸的量， 此酶活性降低時,這種控制失去,尿酸大量產生。 臨床表現為高尿酸血症及痛風。

③6-磷酸葡萄糖酶缺乏，

見於糖原貯積病I型,有嚴重的低血糖症和酸中毒， 引起高尿酸血症， 尿酸增加。 嘌呤代謝途徑的全部或部分酶反應先天性亢進（如PRPP合成酶結構變異,活性增加3倍）， 也導致最終產物尿酸的大量產生， 患者不僅有高尿酸血症， 而且伴有高尿酸尿症， 臨床表現為尿酸過剩型痛風、發作性關節痛、關節炎、關節變形、腎臟損害、痛風結節形成。

血尿酸過少

因尿酸鹽和尿酸排泄多或產生減少而引起。 遺傳性缺陷或嚴重肝病使黃嘌呤氧化酶缺乏， 次黃嘌呤轉化為黃嘌呤或黃嘌呤轉化為尿酸的代謝均受損害， 導致血尿酸形成過少， 次黃嘌呤和黃嘌呤排泄增加。 嚴重病人出現黃嘌呤尿和黃嘌呤結石。 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏， 不能使次黃嘌呤核苷和鳥嘌呤核苷生成次黃嘌呤和鳥嘌呤。 結果過多的嘌呤核苷由尿排出， 可能引起腎結石。

嘌呤代謝還有另一重要步驟， 即嘌呤的回收合成途徑。 核苷酸分解產生的嘌呤堿可以重新回收利用。 腺嘌呤與PRPP在腺嘌呤磷酸核糖轉移酶（APRT， 圖中E）作用下， 可以合成AMP。 次黃嘌呤、鳥嘌呤和PRPP在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT,圖中E）的作用下,可以分別回收合成IMP、GMP。 這樣也可以控制尿酸的產生。 這些酶缺乏時,就會失去這種控制， 產生大量尿酸（見圖[嘌呤的合成和分解代謝途徑及合成回饋調節]嘌呤代謝紊亂的臨床表現　可以表現為血尿酸過多、血尿酸過低等。