骨髓增生異常綜合征的癥狀

提起骨髓增生異常綜合征這一病癥， 可能很多人還不甚了解， 雖然是比較不常見的疾病， 但是我們也應當多加注意。 骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干細胞的一組異質性髓系克隆性疾病， 特點是髓系細胞分化及發育異常， 表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭， 高風險向急性髓系白血病(AML)轉化。

MDS治療主要解決兩大問題：骨髓衰竭及并發癥、AML轉化。 就患者群體而言， MDS患者自然病程和預后的差異性很大， 治療宜個體化。 不同亞型轉白率不同， 某些患者的生物學特征是相對惰性的， 病程較長， 轉白率很低。

癥狀

1、癥狀 MDS臨床表現無特殊性， MDS通常起病緩慢， 少數起病急劇。 一般從發病開始轉化為白血病， 在一年之內約由50%以上。 貧血患者占90%。 包括面色蒼白、乏力、活動后心悸、氣短， 老年人貧血常使原有的慢性心、肺疾病加重。 嚴重的粒細胞缺乏可降低患者的抵抗力。

出血占20%， 常見于呼吸道， 消化道， 也由顱內出血者， 早期的出血癥狀較輕， 多為皮膚粘膜出血， 牙齦出血或鼻衄， 女性患者可有月經過多。 晚期出血趨勢加重， 腦出血成為患者死亡的主要原因之一。 嚴重的血小板降低可致皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血及內臟出血。 少數患者可有關節腫痛， 發熱、皮膚血管炎等癥狀， 多伴有自身抗體， 類似風濕病。

2、體征 MDS患者體征不典型。 常為貧血所致面色蒼白， 血小板減少所致皮膚淤點、淤斑。 肝脾腫大者約占10%左右。 極少數患者可有淋巴結腫大和皮膚浸潤， 多為慢性粒單核細胞白血病(CMMoL)型患者。 對于懷疑有肥大細胞增多癥或伴有血小板增多癥者， 檢測KIT基因D816V突變或JAK2基因V617F突變有助于鑒別診斷。