侏儒症隔代遺傳嗎
走在大街上我們會發現有的人是身材長不高和小孩子一樣, 但是個個發育功能都是完善的, 而且不會影響到正常的行走活動, 這種被稱之為侏儒症, 是指身材比較矮小, 侏儒症是種遺傳的幾率存在, 但是也不排除是因為染色體基因的突變。
侏儒症概述
又稱矮小症, 指小兒身長較正常小兒低30%者, 可由許多原因引起。
小兒侏儒症的常見病因
1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。
2.染色體異常如先天性愚型(21一三體), 貓叫綜合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢發育不良症。
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。
4.內分泌障礙如垂體性侏儒症, 甲狀腺功能減退(克汀病)。
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合征等。
6.家族性矮小症和原發性佚孺症, 體質性生長發育延緩或青春期延遲。
7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。 軟骨營養不良:為染色體顯性遺傳, 主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙, 而影響骨的長度, 使骨胳變粗而不增長, 患兒四肢粗短, 但軀幹校長, 所以上半身的長度大於下半身, 垂手不過髖關節, 手指粗短, 各指平齊, 鼻樑低下, 頭圍較大, 前額突出, 腹突出,
先天性愚型
:又稱唐氏綜合症, 是常染色體異常所致。 患兒常矮小, 伴有特殊面容和智慧落後, 病兒鼻樑低下, 兩眼距寬, 兩眼外紕向外上, 口半張, 常伸舌口外, 手掌紋常通貫, 小指短而向內彎曲, 有時伴有先天性心臟病, 染色體分析可確定診斷。
粘多糖病
:由先天性粘多糖代謝障礙, 使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。 初生時正常。 從6個月至2歲時開始出現症狀, 患兒身材較矮, 進行性智力低下, 皮 膚粗厚, 毛髮幹, 眼距寬、鼻樑下陷, 舌大, 常伴有聽力障礙, 肝脾腫大, 頭大且方, 手指粗而短。 X線檢查可見全身骨胳骨化過度, 蝶鞍擴大, 顱縫閉合過早, 肋骨的近端窄而遠端寬, 形如飄帶。 患兒尿中粘多糖增加。