石骨症有什麼症狀

很多人對石骨症不是特別的瞭解， 也叫做大理石骨， 或者是原發性脆性骨硬化， 雖然這種疾病的發病率比較低， 但是一旦發病， 危害特別大， 常常會導致軟骨鈣化， 引起骨質硬化， 對於比較嚴重的患者會造成髓腔封閉， 引起嚴重貧血。 甚至引起腦積水， 導致反復感染的發生。

臨床表現

1、石骨症可分兩型， 即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）。 易發生骨折， 多位於骨幹部， 其愈

2、合不延遲。 因骨髓腔變窄， 引起進行性貧血， 髓外造血器官可代償性增大。 氟中毒時重者顯不同程度軀幹關節酸痛， 活動受限。 氟斑牙為易見體征。

3、良性型：多見於成年人， 通常無症狀或症狀輕微， 常因自發性骨折或體格檢查時被發現。 偶有肝脾腫大和視聽障礙。 當骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時， 可出現面癱。 貧血見於半數良性型患者。

4、惡性型：主要見於嬰幼兒， 特點為進行性貧血， 血小板減少， 肝脾腫大， 淋巴腺病， 腦積水和自發性骨折。 由於顱底畸形可出現顱神經壓迫症狀， 常有失明。 患者對感染的抵抗力減低。 病程進展快， 常因嚴重貧血、腦積水和反復感染等原因早期死亡。 少數可生存至兒童期。 患兒生長遲緩， 智力和性發育不良，

併發症

由於骨髓腔被大量鈣化的基質充塞， 而使造血組織明顯減少， 發生髓外造血器官如肝、脾、淋巴結增大， 出現髓性無功能性貧血。 長期貧血導致患兒生長發育遲緩、營養差。

因骨內鈣質不能正常運送到骨骼生長部位，