做無創dna好還是做羊水穿刺好

孕婦在懷孕期間是應該要做唐氏篩檢的， 這主要是為了避免唐氏兒的發生， 降低先天性疾病的發病率， 所以對於羊水穿刺這種手術， 在臨產的時候是應該要選擇大型醫院進行檢查的， 而且要按照醫生的意見去做羊水穿刺， 而無創DNA是出現唐篩比較高危的情況才需要選擇提取胎兒的DNA進行檢查的。

無創dna好還是羊水穿刺好

無創並不能替代羊水穿刺， 所以不存在無創和羊水穿刺哪個好的問題。 醫學界的看法是， 無創和唐篩都屬於篩查的範圍， 而穿刺則是確診。

現在普遍的流程是孕婦先做唐氏篩查， 如果唐篩有高危就做羊水穿刺取胎兒DNA確診， 好處是結果準確性高， 缺點是羊水穿刺是有創， 存在感染和流產的風險， 具體概率有不同說法， 如果醫院和醫生水準好的話， 風險在0.5%左右， 但我也看到過2%左右的風險報告。

無創實際是在唐篩高危以後，

抽血， 檢測血液裡胎兒的游離DNA， 來檢查13、18、21三條染色體是否有缺陷。 有人說到只對三條染色體準確性高， 其他染色體準確度有限， 實際是因為其他染色體如果有缺陷， 很容易就會有各種流產， 胎兒難以保住， 而13,18,21三條染色體如果有缺陷倒是很堅挺， 胎兒不會流產。 如果無創DNA檢查再檢查出高風險， 那麼就要做羊水穿刺徹底確診了。 因此， 看似多做了一項檢測， 其實規避了風險和不利因素。 而且現在各個協力廠商機構的無創項目都附帶保險， 一般來說如果無創也是高風險要去做穿刺確診的話， 羊水穿刺的費用是給賠付的。

國家發佈的《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規範》提到， 無創慎用人群包括：

(一)早、中孕期產前篩查高風險。

(二)預產期年齡≥35歲。

(三)重度肥胖(體重指數>40)。

(四)通過體外受精——胚胎移植方式受孕。

(五)有染色體異常胎兒分娩史， 但除外夫婦染色體異常的情形。

(六)雙胎及多胎妊娠。

(七)醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

有上述情形的孕婦進行檢測時，

檢測準確性有一定程度下降， 檢出效果尚不明確。

針對高齡產婦的唐氏兒篩查， 請諮詢有經驗的產科醫生。

下面說說兩種檢測手段的局限性。

目前的無創DNA檢查， 針對的是13、18、21三條染色體的檢查， 不對其他染色體的結果負責， 在檢測範圍上具有一定的局限性。 所以並不是說無創沒問題， 孩子就一定沒問題， 還是有其他的染色體疾病的風險。

而羊水穿刺， 目前仍然是“金標準”， 是最終確診的手段。 取的羊水， 可以做全面的染色體分析， 可以做基因晶片， 檢測範圍比無創DNA要廣泛， 但是孕婦要承擔一定的風險(0.5%左右， 無統一結論)。

總體來說， 唐篩是一個低價的檢查。 而羊水穿刺的準確率最高， 可檢測的範圍最廣(羊水的標本可以做很多檢查， 比較全面的染色體分析等都可以)。