遺傳性代謝病能治嗎
遺傳性代謝病是一種因為遺傳的原因導致的代謝障礙， 身體代謝所需要的多肽和蛋白質組成的酶， 以及載體和膜泵生物合成發生遺傳缺陷， 這就會導致基因發生突變， 而造成這種病症， 這種病症也被稱為先天性代謝缺陷， 這種病要及時進行治療， 治療的方法也比較多。
遺傳性代謝病能治嗎
1、內科治療
（1）禁其所忌：早期控制飲食， 對一些代謝缺陷病有明顯療效， 可阻止病情發展。 ①苯丙酮尿症：從生後2個月開始給低苯丙氨酸飲食， 代以水解蛋白， 直至6歲左右。 ②半乳糖血症：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物， 代以穀類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。
（2）去其所餘：用藥物將體內過多蓄積物排出體外。 ①肝豆狀核變性， 可用絡合劑D-青黴胺20mg/（kg·d）絡合體內過多的銅。 ②原發性痛風：可用丙磺舒等藥， 既減少腎小管對尿酸的重吸收， 又使尿酸排出增多。
（3）補其所缺：補充體內缺乏物質。 ①血友病：給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。 ②抗維生素D性佝僂病：口服中性磷酸鹽（磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g， 加水至1000ml， 10-20ml， 5/d）。
同時口服維生素D， 1萬-5萬IU/d， 最大10萬IU/d， 或雙氫速變固醇（DHT）， 可達2mg/d， 2-4周後改為0.5-1mg/d， 分次服。 也可口服1， 25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。 ③酶療法：採取誘導或補充所缺酶的方法治療。
酶誘導：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由於葡萄糖醛醯轉移酶缺乏， 使間接膽紅素不能轉化為直接膽紅素而發生黃疸。 可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導劑。
酶補充：如糖原積累症I型可補充。 α-葡萄糖苷酶（黑曲黴菌中提取）， 高雪病補充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。 從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質營養不良等。
2、器官移植：可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
3、對症治療：有癲癎者抗癲癎治療， 骨骼畸形者手術矯正， 白內障作手術摘除， 脾大者切脾。
