脊髓性肌萎縮
文章導讀
現代社會， 很多人對優生優育的意識都非常強， 對於生一個健康寶寶的渴望也極其強烈。 從備孕時， 就開始服用葉酸、複合維生素等多種有益片劑。 懷孕後， 就會更加小心， 定期做產檢成為了孕期的一項例行之事。 因為稍有疏忽， 各種遺傳性疾病在無意間就會侵擾人們的生活。
脊髓性肌萎縮作為一種遺傳性疾病， 近年來也受到了社會的重視。 這種病不但摧殘著新生兒的生命， 也給家庭造成巨大的經濟和精神負擔。 不過， 令人欣慰的是， 此病可以通過現代的高科技手段監測檢查出來。
脊髓性肌萎縮
1概述
脊髓性肌萎縮(SMA)是常染色體隱性遺傳病;其病理改變為脊髓前角細胞變性;臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮;智力發育正常,不伴感覺障礙， 人群發病率1/6000～1/10000。
2臨床表現
本病根據臨床表現及發病時間可分為三型：
SMAⅠ型(嚴重嬰兒型)：生後6個月內發病;嚴重者出生時已有明顯症狀， 四肢無力， 餵養困難， 呼吸困難;始終無獨坐能力， 預後差， 2歲前死亡。
SMAⅡ型(遲發嬰兒型)：生後6～18個月發病;嬰兒期吸吮、吞咽功能正常， 無呼吸困難;可獨坐， 始終不能獨立行走;可生存至10～20歲， 多死於呼吸肌麻痹。
SMA Ⅲ型(少年型)：生後18個月發病;嬰兒期正常， 5～15歲出現緩慢加重的全身性肌無力,肢體近端重;在一定時期內有獨立行走能力， 可生存至中年， 30歲後失去獨站能力， 多死於呼吸肌麻痹或全身衰竭。
脊髓性肌萎縮的危害性很大， 不僅對個人造成危害， 更是家庭和社會的重大負擔。 所以， 為了規避這種危害性， 一個家庭必須對孩子、家庭和社會負責， 定期做好產前檢查。
