中醫常識

侏儒症隔代遺傳嗎

走在大街上我們會發現有的人是身材長不高和小孩子一樣,但是個個發育功能都是完善的,而且不會影響到正常的行走活動,這種被稱之為侏儒症,是指身材比較矮小,侏儒症是種遺傳的幾率存在,但是也不排除是因為染色體基因的突變。

侏儒症概述

又稱矮小症,指小兒身長較正常小兒低30%者,可由許多原因引起。

小兒侏儒症的常見病因

1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。

2.染色體異常如先天性愚型(21一三體),貓叫綜合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢發育不良症。

3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。

4.內分泌障礙如垂體性侏儒症,甲狀腺功能減退(克汀病)。

5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合征等。

6.家族性矮小症和原發性佚孺症,體質性生長發育延緩或青春期延遲。

7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。 軟骨營養不良:為染色體顯性遺傳,主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀幹校長,所以上半身的長度大於下半身,垂手不過髖關節,手指粗短,各指平齊,鼻樑低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀後凸顯著,智慧正常。長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大。

先天性愚型

:又稱唐氏綜合症,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智慧落後,病兒鼻樑低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。

粘多糖病

:由先天性粘多糖代謝障礙,使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,皮 膚粗厚,毛髮幹,眼距寬、鼻樑下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。