嘌呤代謝紊亂的原因

嘌呤代謝紊亂這種疾病還是非常複雜的，很多人都不太清楚自己之所以會出現這種問題，那麼就沒有辦法在第一時間達到很好的治療效果，必要的時候還可能會引起尿酸增多的情況發生，雖然說不會對自己的身體立馬就出現一系列的症狀，但是會逐漸的損傷到自己的身體內部，那麼就會導致更多的疾病出現，一定要儘快地進行相關的治療措施。

原因：

血尿酸過多

嘌呤代謝中某些特定酶的缺陷可引起尿酸增多，如：

①PRPP合成酶異常可致PRPP合成增多及尿酸生成增多。

②HGPRT酶缺乏,可為完全缺乏（如萊施－尼漢二氏綜合征,見痛風）和不完全缺乏,此酶催化鳥嘌呤、次黃嘌呤與PRPP回收轉變成相應的核苷酸，借此控制鳥嘌呤與次黃嘌呤轉變為黃嘌呤進而產生尿酸的量，此酶活性降低時,這種控制失去,尿酸大量產生。臨床表現為高尿酸血症及痛風。

③6-磷酸葡萄糖酶缺乏，見於糖原貯積病I型,有嚴重的低血糖症和酸中毒，引起高尿酸血症，尿酸增加。嘌呤代謝途徑的全部或部分酶反應先天性亢進（如PRPP合成酶結構變異,活性增加3倍），也導致最終產物尿酸的大量產生，患者不僅有高尿酸血症，而且伴有高尿酸尿症，臨床表現為尿酸過剩型痛風、發作性關節痛、關節炎、關節變形、腎臟損害、痛風結節形成。

血尿酸過少

因尿酸鹽和尿酸排泄多或產生減少而引起。遺傳性缺陷或嚴重肝病使黃嘌呤氧化酶缺乏，次黃嘌呤轉化為黃嘌呤或黃嘌呤轉化為尿酸的代謝均受損害，導致血尿酸形成過少，次黃嘌呤和黃嘌呤排泄增加。嚴重病人出現黃嘌呤尿和黃嘌呤結石。嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏，不能使次黃嘌呤核苷和鳥嘌呤核苷生成次黃嘌呤和鳥嘌呤。結果過多的嘌呤核苷由尿排出，可能引起腎結石。

嘌呤代謝還有另一重要步驟，即嘌呤的回收合成途徑。核苷酸分解產生的嘌呤堿可以重新回收利用。腺嘌呤與PRPP在腺嘌呤磷酸核糖轉移酶（APRT，圖中E）作用下，可以合成AMP。次黃嘌呤、鳥嘌呤和PRPP在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT,圖中E）的作用下,可以分別回收合成IMP、GMP。這樣也可以控制尿酸的產生。這些酶缺乏時,就會失去這種控制，產生大量尿酸（見圖[嘌呤的合成和分解代謝途徑及合成回饋調節]嘌呤代謝紊亂的臨床表現　可以表現為血尿酸過多、血尿酸過低等。