結節性硬化長大會怎樣

結節性硬化的發病率雖然比較低，但是如果一旦患病，對於患者的危害是特別大的，這是一種染色體顯性遺傳疾病，這種病症如果出現硬化逐漸的發展，可能對於患者的危害會逐漸加大，會導致皮膚出現脫色斑，會引起面部出現血管纖維瘤，對於腎臟的危害也是比較大的，容易導致腎衰竭。

結節性硬化長大會怎樣

心臟的表現及症狀在胎兒或新生幼兒期：胎兒全身水腫合併腹水、心律不整，心臟衰竭，超音波檢查心臟有單一或多發性心臟紋肌瘤（cardiac rhabdomyomas），若病人存活，心臟之症狀及心臟紋肌瘤會隨著年齡長大而改善及消失。但也有病人有心臟紋肌瘤但毫無心臟的症狀。

1、皮膚的表現及症狀：

在幼兒期身體就有多個脫色斑（hypomelanotic macules），在兒童時臉頰逐漸出現血管纖維瘤（angiofibroma）類似青春痘的凸起，額頭斑塊及軀幹腰側部有鯊魚皮斑病變（shagreen patch），成年後可能有指甲邊纖維瘤（periungal fibroma）。

2、腎臟的表現及症狀：

腎衰竭為硬化結節症病人死亡的主因。腎臟之影響 80％為腎血管肌脂肪瘤（AML），15％爲單純腎囊腫（renal cyst)，5％為多發性囊腫（polycystic kidney disease)，少部份（3％）會併發腎癌。腎血管肌脂肪瘤會隨著年齡成長而變大，在兒童或青春期時可急速變大，因大的腎血管肌脂肪瘤（特別大於4公分者）因富含血管或血管瘤故容易有破裂，以急性腹痛及休克表現。硬化結節症 的腎臟病變也可導致高血壓及慢性腎衰竭。但也有病人腎臟有小的腎血管肌脂肪瘤，而一直毫無的症狀。

3、腦部的表現及症狀：

病變包括大腦皮質的結節（?90?％?），腦白質放射狀移行線（?80?％），室管膜下結節（subependymal nodules）（90％）以及腦室管下巨細胞星狀瘤（20％）。黃朝慶主任說，腦部表現的症狀有癲癇、自閉、學習障礙、過動症及行為異常。其心智表現差異頗大，可有重度智障或正常心智。癲癇（6070％）愈早出現或愈頑固則對心智影響愈大，幼兒期可以點頭式痙攣表現，抗癲癇藥Vigabatrin 對此嬰兒點頭性痙攣的治療有不錯的效果。腦室管下巨細胞星狀瘤可以在兒童或青春期出現，若合併有腦室管下巨細胞星狀瘤，病人可以因水腦而有頭痛，視力模糊，認知退步，痙攣增加，甚至死亡等症狀。硬化結節症的病人雖然腦部核磁共振掃描看到有大腦皮質的結節及室管膜下結節，但也可以完全無腦部症狀。