遺傳性代謝病能治嗎

遺傳性代謝病是一種因為遺傳的原因導致的代謝障礙，身體代謝所需要的多肽和蛋白質組成的酶，以及載體和膜泵生物合成發生遺傳缺陷，這就會導致基因發生突變，而造成這種病症，這種病症也被稱為先天性代謝缺陷，這種病要及時進行治療，治療的方法也比較多。

遺傳性代謝病能治嗎

1、內科治療

（1）禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。①苯丙酮尿症：從生後2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血症：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以穀類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

（2）去其所餘：用藥物將體內過多蓄積物排出體外。①肝豆狀核變性，可用絡合劑D-青黴胺20mg/（kg·d）絡合體內過多的銅。②原發性痛風：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

（3）補其所缺：補充體內缺乏物質。①血友病：給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂病：口服中性磷酸鹽（磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。

同時口服維生素D，1萬-5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇（DHT），可達2mg/d，2-4周後改為0.5-1mg/d，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶療法：採取誘導或補充所缺酶的方法治療。

酶誘導：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由於葡萄糖醛醯轉移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉化為直接膽紅素而發生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導劑。

酶補充：如糖原積累症I型可補充。α-葡萄糖苷酶（黑曲黴菌中提取），高雪病補充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質營養不良等。

2、器官移植：可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

3、對症治療：有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。