石骨症有什麼症狀

很多人對石骨症不是特別的瞭解，也叫做大理石骨，或者是原發性脆性骨硬化，雖然這種疾病的發病率比較低，但是一旦發病，危害特別大，常常會導致軟骨鈣化，引起骨質硬化，對於比較嚴重的患者會造成髓腔封閉，引起嚴重貧血。甚至引起腦積水，導致反復感染的發生。

臨床表現

1、石骨症可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）。易發生骨折，多位於骨幹部，其愈

2、合不延遲。因骨髓腔變窄，引起進行性貧血，髓外造血器官可代償性增大。氟中毒時重者顯不同程度軀幹關節酸痛，活動受限。氟斑牙為易見體征。

3、良性型：多見於成年人，通常無症狀或症狀輕微，常因自發性骨折或體格檢查時被發現。偶有肝脾腫大和視聽障礙。當骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時，可出現面癱。貧血見於半數良性型患者。

4、惡性型：主要見於嬰幼兒，特點為進行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發性骨折。由於顱底畸形可出現顱神經壓迫症狀，常有失明。患者對感染的抵抗力減低。病程進展快，常因嚴重貧血、腦積水和反復感染等原因早期死亡。少數可生存至兒童期。患兒生長遲緩，智力和性發育不良，常伴發佝僂病、齲齒和骨髓炎。

併發症

由於骨髓腔被大量鈣化的基質充塞，而使造血組織明顯減少，發生髓外造血器官如肝、脾、淋巴結增大，出現髓性無功能性貧血。長期貧血導致患兒生長發育遲緩、營養差。

因骨內鈣質不能正常運送到骨骼生長部位，故易在嬰幼兒期發生佝僂病，並容易引起自發性骨折。因顱骨骨質硬化增生、顱底各孔變窄小，致使腦脊液回流受阻而發生腦積水、硬膜下積液或腦室擴張之CT徵象