VHL綜合征是什麼疾病

每種疾病都有不同的代名詞，除了生活中常見的感冒，濕疹，以及身體器官疾病，還有很多疾病是我們不認識不瞭解的，出現在皮膚上後會出現家族性的，系統性的綜合征，對人的身體會造成極大的影響，VHL綜合征又叫腎癌綜合症，這種患者在天生存在第三號感染體身體的基因，全身的器官發育都有潛在的腫瘤和細胞，在出生後就會發病，目前還沒有明顯的科學進展和研究，都是需要通過醫學機構檢測才能知道的。

VHL是von Hippel-Lindau綜合症的縮寫，是一種家族性腎癌綜合症。

在這種綜合症中，患者天生就存在第3號染色體一段基因的突變。具有該基因突變的患者，在易患腎癌的同時，也容易合併出現眼、腦、脊髓、胰腺和腎上腺的腫瘤，見下表。

幾乎所有這些腫瘤都以富含血供為特徵。VHL患者的腎臟腫瘤幾乎都是腎透明細胞癌，發生腎臟腫瘤的年齡傾向於年輕化，通常在20或30多歲時，而且很多患者在他們一生中會發生不止一個腎臟腫瘤。絕大多數這種腫瘤是小型的、侵襲性較小的，但如果任由腫瘤長大，仍有可能發生遠處轉移。事實上，腎癌是這種綜合症最常見的死亡原因，所以認真對待腎臟腫瘤就顯得尤為重要。

對於這種家族性腎癌，目前腫瘤專家的共識是，如果腫瘤生長到接近3cm大小，就應該採用外科手術或消融術（冷凍消融或射頻消融）將腫瘤消滅。保留腎單位的手術或其他技術可以儘量多的保存腎臟功能，使患者免于透析的困苦。VHL是以常染色體顯性遺傳的方式遺傳的，即患病者的子女中有一半會遺傳到這種突變基因並最終產生這一疾病，大多數VHL患者擁有家族性腎癌、腦腫瘤、眼腫瘤等。

所以，一旦懷疑這種綜合症，就需要對患者進行所有VHL可能症狀的評估，包括CT或MRI，檢查腦和脊髓以及要求眼科專家會診。基因檢測也應考慮，所有的家族成員都應該被告知他們也有相同的風險，需要儘早進行評估。