骨髓增生異常綜合征的症狀

提起骨髓增生異常綜合征這一病症，可能很多人還不甚瞭解，雖然是比較不常見的疾病，但是我們也應當多加注意。骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源於造血幹細胞的一組異質性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發育異常，表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高風險向急性髓系白血病(AML)轉化。

MDS治療主要解決兩大問題：骨髓衰竭及併發症、AML轉化。就患者群體而言，MDS患者自然病程和預後的差異性很大，治療宜個體化。不同亞型轉白率不同，某些患者的生物學特徵是相對惰性的，病程較長，轉白率很低。

症狀

1、症狀 MDS臨床表現無特殊性，MDS通常起病緩慢，少數起病急劇。一般從發病開始轉化為白血病，在一年之內約由50%以上。貧血患者占90%。包括面色蒼白、乏力、活動後心悸、氣短，老年人貧血常使原有的慢性心、肺疾病加重。嚴重的粒細胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%，常見於呼吸道，消化道，也由顱內出血者，早期的出血症狀較輕，多為皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，女性患者可有月經過多。晚期出血趨勢加重，腦出血成為患者死亡的主要原因之一。嚴重的血小板降低可致皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血及內臟出血。少數患者可有關節腫痛，發熱、皮膚血管炎等症狀，多伴有自身抗體，類似風濕病。

2、體征 MDS患者體征不典型。常為貧血所致面色蒼白，血小板減少所致皮膚淤點、淤斑。肝脾腫大者約占10%左右。極少數患者可有淋巴結腫大和皮膚浸潤，多為慢性粒單核細胞白血病(CMMoL)型患者。對於懷疑有肥大細胞增多症或伴有血小板增多症者，檢測KIT基因D816V突變或JAK2基因V617F突變有助於鑒別診斷。