抗維生素d佝僂病

1.低血磷性抗維生素D佝僂病

為遺傳性疾病，可有家族史。本病為腎小管磷再吸收及腸道吸收磷的原發性缺陷，故血磷低，尿磷高而血鈣正常。佝僂病症狀多在1歲以後發生，2～3歲後仍有活動性佝僂病表現。對一般治療劑量的維生素D無效，每日需服用大劑量維生素D製劑才起作用，並同時口服補磷。

2.遠端腎小管性酸中毒

為腎小管上皮細胞膜的一種運轉功能障礙。遠曲小管泌氫不足，以致影響腎小管對電解質的重吸收功能，從尿中丟失大量鉀、鈉、鈣，繼發性甲狀旁腺功能亢進，骨質脫鈣，出現佝僂病症狀，伴嚴重骨骼畸形。臨床上表現多尿、鹼性尿、代謝性酸中毒、低血鈣、低血磷、低血鉀和高氯血症等。維生素D治療無效，主要糾正酸中毒和補鉀。

3.維生素D依賴性佝僂病

為常染色體隱性遺傳，可分為兩型：I型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-(OH)D3轉化為1，25-(OH)2D3發生障礙，血中25-(OH)D3濃度正常。I型為靶器官對l，25-(OH)2D3無反應，所以血中25-(OH)D3及l，25-(OH)2D3濃度均正常。

本病有嚴重的佝僂病症狀，生長發育遲緩，除血鈣血磷降低及鹼性磷酸酶增高外，可有氨基酸尿症。可在1歲以內發病，需終身大劑量維生素D.或1，25-(OH)2D3治療。

4.腎性佝僂病

各種先天性或後天性腎臟疾病引起慢性腎功能障礙，影響維生素D代謝和腎臟排磷功能。血鈣低，血磷升高，導致甲狀旁腺繼發性功能亢進，導致骨骼脫鈣，鈣鹽沉積障礙，而發生佝僂病改變。多有慢性酸中毒及腎功能異常，治療在於改善腎功能，並用大劑量維生素D3或l，25-(OH)2D3治療。