維生素D缺乏病

在機體的鈣、磷代謝中，維生素D起重要的調節作用，所以維生素D缺乏病的發生與鈣、磷代謝有密切的關係，對機體的影響是全身性的，其突出的表現是佝僂病(rickets)或骨軟化症(osteomalacia)的發生。

一、佝僂病

(1)症狀：主要為精神神經症狀見於佝僂病的活動初期和極期。小兒易激惹、煩躁、睡眠不安、夜驚、夜哭、多汗，由於汗水刺激，睡時經常搖頭擦枕，以致枕後脫髮(枕禿)。隨著病情進展，出現肌張力低下，關節韌帶鬆懈，腹部膨大如蛙腹。患兒動作發育遲緩，獨立行走較晚。重症佝僂病常伴貧血、肝脾腫大，營養不良，全身免疫力減弱，易患腹瀉、肺炎、且易成遷延性。患兒血鈣過低，可出現低鈣抽痙(手足搐搦症)，神經肌肉興奮性增高，出現面部及手足肌肉抽搐或全身驚厥，發作短暫約數分鐘即停止，但亦可間歇性頻繁發作，嚴重的驚厥可因喉痙攣引起窒息。

(2)骨骼改變：隨著病情進展，出現骨骼改變，多見於佝僂病活動極期。骨骼的改變與年齡、生長速度與維生素D缺乏程度等因素有關：

①頭部顱骨軟化多見於3～6個月嬰兒，以枕骨或頂骨為明顯，手指壓迫時顱骨凹陷，去掉壓力即恢復原狀(如乒乓球感覺);6個月後顱骨增長速度減慢，表現為骨膜下骨樣組織增生，額骨、頂骨隆起成方顱、嚴重時尚可呈十字顱、鞍狀顱。此外尚有前囟遲閉，出牙遲，齒質不堅，排列不整齊。

②胸部兩側肋骨與肋軟骨交界處呈鈍圓形隆起稱“肋串珠”，以第7～10肋為顯著;肋骨軟化，受膈肌牽拉，其附著處的肋骨內陷形成橫溝(稱為赫氏溝);嚴重佝僂病胸骨前突形成雞胸;胸骨劍突部內陷形成漏斗胸，由於胸部畸形影響肺擴張及肺循環，容易合併重症肺炎或肺不張。以上畸形多見於6個月～1歲嬰兒。

③脊柱及四肢可向前後或側向彎曲。四肢長骨幹骺端肥大，腕及踝部膨大似“手鐲”“腳鐲”，常見於7～8個月，1歲後小兒開始行走，下肢長骨因負重彎曲呈“O”形或“X”形腿。“O”形腿凡兩足靠攏時兩膝關節距離在3cm以下為輕度，3cm以上為重度。“X”形腿兩膝靠攏時兩踝關節距離及輕、重判定標準同“O”形腿。早期輕型佝僂病如能及時治療，可以完全恢復，不留下骨骼畸形。重型至恢復期可遺留輕重不等的骨骼畸形，如方顱、雞胸、“O”形或“X”形腿，大多見於3歲以後。

二、骨軟化病

常見的症狀是骨痛，肌無力、肌痙攣和骨壓痛。早期症狀可不明顯，常見背部及腰腿疼痛，活動時加劇，肌無力是維生素D缺乏的一個重要表現，開始患者上樓梯或從座位起立時很吃力，骨痛與肌無力同時存在。患者步態特殊，被稱為“鴨步”，最後走路困難，迫使病人臥床不起。體檢時患者胸骨、肋骨、骨盆及大關節處，往往有明顯壓痛。骨骼畸形有頸部縮短、頭下沉、脊柱後側凸;雞胸、骨盆狹窄，造成分娩困難。不少病人發生病理性骨折。

三、其他臨床類型

(1)先天性佝僂病：多見於北方寒冷地區，發病率為16.4%。本病多見於早產兒、多胎、低體重兒、冬春季出生嬰兒。母孕期有維生素D缺乏史，缺少動物性食品，少見陽光;或孕婦體弱多病，患肝腎或其他內分泌疾病。孕婦經常發生手足搐搦，腓腸肌痙攣、骨痛、腰腿痛等症狀，重者可有骨軟化病。新生兒臨床症狀可不明顯，部分有易驚，夜間睡眠不安、哭吵。體征以顱骨軟化，前囟大，直通後囟，顱骨縫寬，邊緣軟化為主，胸部骨骼改變如肋軟溝、漏斗胸較為少見。X線檢查腕部正位片是診斷本病的主要依據，先天性佝僂病顯示典型佝僂病變化。血液生化改變僅能供診斷參考。

(2)晚髮型佝僂病：多見於北溫帶地區。好發于冬末春初季節，5～15歲兒童。日曬不足，維生素D攝入不足，與生長速度較快或有身高劇增等因素有關。臨床表現行走乏力、下肢疼痛，尤其是膝、踝關節或足跟痛，常訴腓腸肌痙攣。此外，尚有多汗、睡眠不安等症狀。病程長者可有下肢變形(“O”形或“X”形腿)，少數可見肋外翻或雞胸等胸廓畸形。實驗室檢查顯示25-(OH)D降低(30金氏單位)，血鈣、血磷降低。X線腕部攝片可顯示輕重不等的維生素D缺乏性佝僂病變化。根據實驗室與X線檢查可除外生長痛、風濕病、類風濕病等。