新生兒笨丙酮尿症有什麼症狀,得這個病的

來看的話,苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷,從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷,神經系統異常體征不多見,有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等,由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺,患兒尿液中常有鼠尿味,同時,患兒易合併有濕疹、嘔吐、腹瀉等症狀,