鐮刀型細胞貧血症

你好！鐮狀細胞貧血是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白(Hb)病。因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白(HbS)，取代了正常Hb(HbA)。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象以致慢性局部缺血導致器官組織損害。尚無明確患病個體遺傳基因的構成變化，故病因治療無意義。治療目的在於預防缺氧、脫水、感染。發熱時查瘧原蟲和抗瘧疾治療以緩解症狀，減少器官損傷併發症，促進造血和延長生命。

你好！病因（40%）：常染色體顯性遺傳性疾病。紅細胞鐮變的初期是可逆的，給予氧可逆轉鐮變過程，但當鐮變已嚴重損害紅細胞膜而使紅細胞喪失鉀離子和水分後，鐮變就變為不可逆性，即使將這種細胞置於有氧條件下，紅細胞仍保持鐮狀。

你好！本病預後不佳且缺乏有效療法，故應注重預防，提倡優生，進行婚前和產前檢查，採用聚合酶鏈反應(PCR)和寡核苷酸探針(ASO)方法，或採用PCR和限制性內切切酶片段長度多態性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作產前診斷，防止純合子患兒的出生。

你好！治療 除異基因骨髓移植外，本病仍無特殊有效療法，以對症治療和支持治療為主。抗鐮變製劑效果不明顯。本病患者對葉酸的需要量增加，應連續給予葉酸口服。由於脫水，疼痛危象的治療首先需要大量補液，24h靜脈輸注3000～4000ml。輕度疼痛危象者給予一般的止痛藥，嚴重病例給予麻醉性止痛藥。嚴重的疼痛危象特別是合併胸部綜合征者需緊急換血。對疑有股骨頭壞死者應絕對臥床休息，避免負重。

你好！輸血能改善血液和組織缺氧，稀釋患者紅細胞，減少鐮變傾向和暫時抑制含HbS紅細胞的產生，去氧鐮變紅細胞的黏滯度在輸入同樣正常紅細胞後顯著下降。鐮狀細胞貧血患者易繼發感染。對疑有骨髓炎者，應用第三代頭孢菌素有較好療效。對骨髓炎病人抗炎治療至少持續3個月，否則容易復發。對化膿性關節炎者需儘早行外科引流、清創和夾板療法以預防關節強直。