異常血紅蛋白病

7治療原則異常血紅蛋白病的治療目前無根治的療法。部分病人不需治療預後良好，可不影響生存。部分病人需給予支援性保守療法，如預防和積極積極治療感染、補充造血因數、避免生於低氧及缺氧環境、避免服用氧化劑類藥物、必要時可輸血。1.輸血：血紅蛋白低於80g/L時應定期輸血，保持血紅蛋白在80g/L以上。採用高輸血量治療時血紅蛋白應維持在100g/L以上。2.脾切除：對伴有脾功能亢進、巨脾引起壓迫症狀及輸血需求量增加者、應行脾切除。4歲後脾切除感染併發症可明顯減少。3.螯合治療：去鐵敏，每日1.5～2.0g，皮下注射，或每日3～4g，靜脈滴注，持續18～20小時。維生素C每日150～300mg，口服。4.骨髓移植：有條件者應行骨髓移植。

血紅蛋白病是由於遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙，一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白而引起的一組疾病。至今已發現400多種結構異常性血紅蛋白病和100多種珠蛋白生成障礙性貧血，但僅有少數出現明顯病態表現。本節介紹重型珠蛋白生成障礙性貧血的表現及處理。