遺傳病人類危害

遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可後天發病.如先天愚型,多指（趾）,先天性聾啞,血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病,並且出生一定時間後才發病,有時要經過幾年,十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀.如假肥大型肌營養不良要到兒童期才發病；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現疾病的表現.有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病,如孝喘病.

1．致死性嚴重遺傳病 致死性嚴重遺傳病是指這些疾病的患者存活不到生育年齡即死亡。例如假性肥大型肌營養不’良(DMD)是X連鎖隱性遺傳病，4～6歲發病，一般20歲左右死亡；染色體18—三體綜合征，一般6歲以內死亡，個別患者活到15歲；13—三體綜合征，一般6個月內死亡，個別患者活到10歲；貓叫綜合征(染色體5p—)個別活到15歲；黏多糖工型(MPS工)2～4歲發病，10歲死亡；黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4歲發病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2～4歲發病，20歲前死亡。這些遺傳病都是致死性的，存活不到生育年齡即死亡，對整個人群素質影響不大。 2．遲發性嚴重遺傳病 遲發性嚴重遺傳病患者出生時無異常表現，發育到一定年齡才表現出症狀，患者有生育能力，尤其是許多遲發的常染色體顯性遺傳病，發病年齡間期很長，例如慢性進行性舞蹈症發病間期為25—60歲；遺傳性痙攣性共濟失調(Marie型)，—般20一40歲發病，少數患者50～60歲才發病；面—肩—肱型肌營養不良發病間期從15—60歲；成年型多囊腎一般35～60歲出現症狀，遲的到70歲以後才表現出症狀。這些疾病的患者未發病以前常結婚生育，傳遞遺傳病基因，對人口先天素質有嚴重影響，遺傳諮詢時要特別注意。 3．不完全外顯嚴重遺傳病 不完全外顯的嚴重遺傳病是某些顯性致病基因攜帶者本人不發病，且終身不發病，但可以把致病基因傳給子代，子代發病。例如視網膜母細胞瘤是不完全外顯的常染色體顯性遺傳病，致病基因攜帶者(男女均可)本人不發病，但可能生產患兒。這種遺傳病的攜帶者，本人不發病，常結婚生育，可以生產患兒。在遺傳諮詢時，很容易被忽視，要特別注意。 4．慢性進行性嚴重遺傳病 有許多遺傳病表現為慢性進行性的，病程發展緩慢，開始時病情較輕，以後逐漸加重。不瞭解這種嚴重遺傳病的患者，在病情未加重以前常結婚生育，可能把這種遺傳病的致病基因傳給子代，子代患病。例如，肢帶型肌營養不良，從發病到喪失活動能力，經過大約20年；少年型家族性脊肌萎縮症，一 般17歲以後發病；肌陣攣性癲癇，10～20歲起病；視網膜色素變性等，都是致殘性遺傳病，慢性進行性發展，不宜婚育。 5．表現度不同的嚴重遺傳病 就是不完顯性常染色體顯性遺傳病。有些患者症狀表現得輕，有些患者病情表現得重。例如成骨發育不全、馬方綜合征、。α—珠蛋白生成障礙性貧血、β-珠蛋白生成障礙性貧血等。雖然有些患者本人病情表現輕，但所生子女可能為重型患者。 6．嚴重遺傳病致病基因攜帶者 嚴重X連鎖隱性遺傳病致病基因攜帶者本人不發病，她們能生該種遺傳病患者或攜帶者，假性肥大型肌營養不良(DMD)是X連鎖隱性致死性遺傳病，攜帶者是女性，本人不患病，但可能生男性患兒和女性攜帶者。所以，在遺傳諮詢時，不能忽視攜帶者。