人類遺傳病計算

慢性進行性嚴重遺傳病 有許多遺傳病表現為慢性進行性的，病程發展緩慢，開始時病情較輕，以後逐漸加重。不瞭解這種嚴重遺傳病的患者，在病情未加重以前常結婚生育，可能把這種遺傳病的致病基因傳給子代，子代患病。例如，肢帶型肌營養不良，從發病到喪失活動能力，經過大約20年；少年型家族性脊肌萎縮症，一般17歲以後發病；肌陣攣性癲癇，10～20歲起病；視網膜色素變性等，都是致殘性遺傳病，慢性進行性發展，不宜婚育。不完全外顯嚴重遺傳病 不完全外顯的嚴重遺傳病是某些顯性致病基因攜帶者本人不發病，且終身不發病，但可以把致病基因傳給子代，子代發病。例如視網膜母細胞瘤是不完全外顯的常染色體顯性遺傳病，致病基因攜帶者(男女均可)本人不發病，但可能生產患兒。這種遺傳病的攜帶者，本人不發病，常結婚生育，可以生產患兒。在遺傳諮詢時，很容易被忽視，要特別注意

遲發性嚴重遺傳病 遲發性嚴重遺傳病患者出生時無異常表現，發育到一定年齡才表現出症狀，患者有生育能力，尤其是許多遲發的常染色體顯性遺傳病，發病年齡間期很長，例如慢性進行性舞蹈症發病間期為25—60歲；遺傳性痙攣性共濟失調(Marie型)，—般20一40歲發病，少數患者50～60歲才發病；面—肩—肱型肌營養不良發病間期從15—60歲；成年型多囊腎一般35～60歲出現症狀，遲的到70歲以後才表現出症狀。這些疾病的患者未發病以前常結婚生育，傳遞遺傳病基因，對人口先天素質有嚴重影響，遺傳諮詢時要特別注意.表現度不同的嚴重遺傳病 就是不完顯性常染色體顯性遺傳病。有些患者症狀表現得輕，有些患者病情表現得重。例如成骨發育不全、馬方綜合征、α—珠蛋白生成障礙性貧血、β-珠蛋白生成障礙性貧血等。雖然有些患者本人病情表現輕，但所生子女可能為重型患。,5，致死性嚴重遺傳病 致死性嚴重遺傳病是指這些疾病的患者存活不到生育年齡即死亡。例如假性肥大型肌營養不’良是X連鎖隱性遺傳病，4～6歲發病，一般20歲左右死亡；染色體18—三體綜合征，一般6歲以內死亡，個別患者活到15歲；13—三體綜合征，一般6個月內死亡，個別患者活到10歲；貓叫綜合征(染色體5p—)個別活到15歲；黏多糖工型2～4歲發病，10歲死亡；黏多糖Ⅱ型2—4歲發病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型2～4歲發病，20歲前死亡。這些遺傳病都是致死性的，存活不到生育年齡即死亡，對整個人群素質影響不大。