地中海貧血的原因

你好，地中海貧血的原因，珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣于基因缺陷的複雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。地中海貧血的原因，珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由於珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。1.β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發生的分子病理相當複雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。2.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）大多數α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱α地貧）是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。臨床表現根據病情輕重的不同，分為以下3型。1.重型出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。2.中間型輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。3.輕型輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。對於少見類型和各種類型重疊所致的複合體則非常複雜，臨床表現各異，僅根據臨床特點和常規實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由於基因調控水準的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療後的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最後確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。

你好，地中海貧血的原因，地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，地中海貧血的臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。地中海貧血是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致，組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ、鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α，β，δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。地中海貧血的原因，　1、是機體持續少量的失血，如胃腸道腫瘤、痔、潰瘍病等，久之則引起貧血。 2、是血細胞破壞加速，如溶血性貧血。除上述原因外，有一類特殊原因的貧血，即由腎臟疾病引起的貧血，其中以腎功能衰竭、尿毒癥為常見。 3、是缺鐵性貧血，這是因為製造血液的原料——鐵缺乏，導致血細胞生成降低。 4、是造血器官的功能發生了故障，不能產生足夠的血細胞。 通過以上的介紹大家應該知道導致地中海貧血的原因是什麼了吧，那在生活中，大家要注意了，應把地中海貧血的預防做好了，首先保持愉快情緒，此外，還要選擇正確的治療方法。