性染色體異常

性染色體異常染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。病因性染色體異常染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。電離輻射因導致染色體不分離而引人注目。有試驗證明，將受照射小鼠處於MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較，發現不分離在受照射組中明顯增高，這一現象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發現實驗組三體型頻率較對照組高，並引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。性染色體異常4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由於FSH的週期性刺激卵母細胞，每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數分裂達到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數分裂，成為成熟卵子，與精子結合成為合子，從此開始新個體發育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。5、遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

愚鈍綜合征患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現為水準掌褶紋（通貫手）及其他特徵性皮紋改變，如小指短而內屈呈單一褶紋（即第五指為兩節），肌張力減低多數患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。有些患者可見白內障，先天性心臟病或心臟病繼發，腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如，十二指腸狹窄等寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫，中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高於常人患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語視空間定向力差記憶力及判斷力下降和癲癇發作等18三體綜合征18三體綜合征（trisomy18syndrome）的活嬰發病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。患兒表現為生長遲緩、上瞼下垂眼瞼畸形耳位低小嘴小下頦皮膚斑點示指超過中指並握緊拳頭、並指（趾）畸形、搖籃底足（rocker-bottomfeet）足趾大而短、室間隔缺損臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發作、嚴重精神發育遲滯等常死于嬰兒早期。貓叫綜合征貓叫綜合征（Criduchatsyndrome）是5號染色體短臂缺失所致。患兒生後數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠內眥贅皮折疊（epicanthalfolds）、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。脆性X染色體綜合征性染色體異常脆性X染色體綜合征（fragile-Xsyndrome）是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先報導一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系Lubs（1969）發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重複序列。正常人重複序列為43～200個，患者超過200個，多餘的序列可滅活編碼RNA結合蛋白基因，影響蛋白表達而出現症狀。本綜合征是導致遺傳性精神發育遲滯最常見的原因估計可使1/1500的男嬰受累。由於女性具有兩條X染色性染色體異常體，受累率為50%程度較輕。據估計10%以上的男性遺傳性精神發育遲滯患兒有異常脆性X染色體有時女性也受累但病情較輕，Rousseau等描述了一種簡單敏感的實驗方法，採用DNA分析技術在孕期及出生後對患兒進行診斷由於重複三聯密碼子的長度與智力發育遲滯的程度有關因此脆性X染色體變異型偶見於智力正常的男性，患者外孫可患病。　患兒表現為典型的三聯征：精神發育遲滯，特殊容貌（如長臉、大耳寬額頭鼻大而寬和高齶弓）和大睾丸等患兒身高正常，大睾丸一般出現於8～9歲，85%的患兒可有智力低下，多為中等程度常表現為行為異常，多出現於青春期前，常見自傷性行為、多動及衝動性行為以及刻板和怪異動作、多動症多言癖，孤獨症患者可有特有的拍手動作9%～45%的患兒可出現癲癇發作。DNA檢查可確診。⑸環狀染色體：環狀染色體（ringchromosome）表現為精神發育遲滯伴各種身體畸形。關於你提的問題，，上面是我個人做出的回答，，答案僅供參考啊，希望對你有幫助的啊。。祝你早日康復啊！！！