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問題 【肝病科】 【歸檔】 16年07月26日

你好醫生,我兒子三個月基因報告顯示基因

問題描述 你好醫生,我兒子三個月基因報告顯示基因變異,有可能是遺傳性橢圓型紅細胞增多症,剛出生黃疸特別嚴重,換了一次血,現在得症狀就是貧血,但是如果真是這個橢圓球的話,脾大肝大,但是我們現在肝脾都正常呀,不大了。你說會不會不是這個病呢
網友回答
2016年07月27日 18:04

你好,對於本病的診斷是:1.有黃疸、貧血、脾大,多為幼年發病,可有家族史;2.過度疲勞或感染可誘發溶血危象;3.除一般溶血性貧血化驗所見;可見血片中有球形或橢圓形紅細胞,數量可從1-2%到60-70%,多數在10%以上(正常人一般低於5%);4.紅細胞滲透脆性增高;5.酸化甘油溶解試驗陽性; 6.SDS-聚丙烯山胺凝膠電泳進行紅細胞膜蛋白分析,部分病例可發現膜骨架蛋白缺陷。