染色體9號臂間倒位

遺傳病至今基本上都還是“不治之症”,因此,為了提高人口品質,達到“優生”目的,最實用的做法是廣泛地開展對遺傳性疾病的產前診斷,根據“棄劣留良”的原則,保存正常胎兒,而將產前診斷發現的異常胎兒以人工流產方法排除掉,根據孕婦血清和羊水甲胎蛋白濃度診斷“神經管缺損”胎兒,僅是現有多種產前診斷方法中的一種,此外還有許多種用來診斷其他遺傳性疾病的方法,下面將主要的作些介紹,
以染色體分析技術,產前診斷胎兒染色體病,以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技術抽取羊水,將其中的細胞經過培養後進行染色體分析,這樣做的主要好處在於接受檢查的時間可提前至孕早期(8周左右),而且采得的標本不必經過細胞培養,可以直接進行染色體分析,當天就可以得到檢查報告,一般認為這項技術與羊水細胞染色體分析技術都是相當安全的,
不少遺傳性代謝缺陷病胎兒常伴有組織生物化學成分的改變,故可以用生物化學測定的方法作出產前診斷,目前已能進行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種,進行產前生物化學診斷所用的標本,過去也多採用經過培養的羊水細胞,近年也出現了改用絨毛標本進行這種診斷的趨勢,
伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過x線檢查作出產前診斷,但因x線本身就是一種重要的致變(基因突變)和致畸因數,故一般情況下對宮內胎兒應儘量避免,只有在特殊需要時才作這種檢查,與X線診斷相比,超聲檢查要安全得多,而且其能夠診斷的胎兒遺傳病種與x線診斷的病種大體相似,是一種較為理想的產前診斷方法,此外,國外迅速發展起來的一種叫做“核磁共振”的新的“影像學”診斷技術,顯像更清晰,診斷效率更高,而且十分安全,它在產前診斷中無疑將會有極其廣闊的應用前景,可惜這種診斷設備造價巨大,目前國內只有極少數醫療單位已經或正在引進這種設備,
隨著光導纖維內窺鏡技術的發展,國外已經製造成功專門用來直接“窺視”胎兒的纖維內窺鏡,叫胎兒鏡,應用胎兒鏡,醫生已能直接看到胎兒的某些部位,取得產前宮內診斷的第一手資料了,除了直接“窺視”外,還可通過胎兒鏡採取胎兒活組織(如胎血等)進行檢查,甚至還能通過它給有病的胎兒注射藥物,進行“胎兒宮內治療”,