腎小管酸中毒輕度

由先天遺傳缺陷和各種繼發因素導致近端腎小管回吸收碳酸氫鈉或/和遠端腎小管排酸功能障礙的一種代謝性酸中毒。按不同臨床表現分為四型，根據其程度不同分為完全性和不完性。以較常見的完全性遠端腎小管酸中毒（完全性Ⅰ型腎小管酸中毒）為代表。 診斷 一、病史及症狀 （一）20～40歲女性較多見，部分病人可有慢性腎盂腎炎，長期服用鎮痛劑、抗生素、棉子油病史；有的患肝臟彌漫性疾病，系統性疾病，先天性或後天性腎臟疾病。 （二）多數有多飲多尿，夜尿增多，消瘦，體重減輕症狀。 （三）絕大部分骨骼肌無力，尤以雙下肢為重，有的呈週期性麻痹樣，甚至呼吸肌麻痹。 （四）常有關節、骨骼疼痛，周身酸痛。 （五）少數病人伴耳聾、突發性骨折、腎絞痛伴血尿、牙齒鬆動。 （六）可存在原發病症狀。 二、體檢發現 （一）多較消瘦，皮膚粗、乾燥。青少年生長發育障礙。 （二）有的雙下肢畸形，肌肉萎縮，功能障礙，骨折處或骨盆擠壓痛，牙齒鬆動。 （三）生理腱反射減弱、消失，肌力明顯減退。 （四）可有原發病體征。 三、輔助檢查 （一）不同程度低鉀、低鈉、低鈣、高氯血症，低碳酸氫根血症，血pH值較低，尿pH值多大於5.5。 （二）酸負荷試驗（氯化銨負荷試驗，尿二氧化碳分壓測定，硫酸鈉負荷試驗等），尿pH值大於5.5為陽性結果。 （三）尿常規多輕微改變或正常。有原發病或腎臟有其他病變時可出現改變。 （四）血BUN和Cr多正常或輕度增高。 （五）B型超聲檢查依病變不同而異，有的呈腎結石、鈣化灶，有的無異常。 （六）血氣分析主要呈代謝性酸中毒，可伴代償性呼吸性堿中毒。 （七）X線骨骼檢查：骨質疏鬆、軟化明顯，以下肢和骨盆為重。有的呈現骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。 鑒別診斷 應與週期性麻痹、尿崩症、糖尿病、風濕性和類風濕性關節炎、腎功能不全失代償期相鑒別。 一、祛除誘發加重因素，如明顯利尿、對腎有損害的藥物。有結石或伴尿路梗阻要及早治療。 二、補充鉀鹽常用枸櫞酸鉀口服，一般20ml，3/d。用量依血鉀水準而異，需長期維持。但不可口服氯化鉀，只有明顯低血鉀引起危及生命的心律失常時，才可靜滴氯化鉀至血鉀3.5mmol/L時即刻停用。 三、糾正代謝性酸中毒與補充鉀鹽同時應用，口服或靜滴碳酸氫鈉的用量依血碳酸氫根水準及呼吸代償能力、血pH值綜合判斷，輕者用1.0，3/d。也可長期口服枸櫞酸鈉合劑10～20ml，3/d。 四、糾正骨質疏鬆可長期口服維生素AD丸，α-D30.5μg，1/d，同時加用鈣劑。需定期監測血鈣水準，以防發生高鈣血症。還可肌注苯丙酸諾龍，以利骨質成長。 五、中醫中藥可按腎陰虛或腎陽虛辨證施治應用六味地黃丸、金匱腎氣丸、附地黃丸等。

Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠端腎小管功能缺陷，不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內，致產生酸中毒。家庭性者以成人女性比較多見，嬰兒型為短暫，好轉後很少復發。 什麼原因引起Ⅰ型腎小管性酸中毒 一、原發性。家庭性及散發性：並可伴發某些遺傳病如骨硬化病、肝豆狀核變性、碳酸酐酶缺乏。 二、藥物所致：兩性黴素B、鋰、甲苯及氨氯吡咪。 三、鈣代謝紊亂：特發性尿鈣增多症、甲狀旁腺機能亢進、維生素D過多等。 四、自身免疫性疾病：原發性高丙種球蛋白血症、系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合征、橋本氏甲狀腺炎、肝硬化。 五、腎間質疾患：梗阻性腎病、腎移植排斥反應、海綿腎、止痛藥性腎病、鐮狀紅細胞病等。 Ⅰ型腎小管性酸中毒有什麼症狀 一、代謝性酸中毒：可有厭食、噁心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等症狀，嬰兒型則生長發育遲緩。 二、電解質紊亂：①遠端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失水等症狀。②尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發生低鈉，低鉀血症，患者常出現肌無力及軟癱現象，嚴重時常影響呼吸及導致心律失常。③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發甲狀旁腺機能亢進，促進對骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中鹼性礦鹽被吸收，加重骨質脫鈣，常表現為纖維性骨炎，骨質疏鬆，甚至出現病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內易有鈣結石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。 Ⅰ型腎小管性酸中毒需要做哪些檢查 一、尿PH值在6.0以上。 二、有低血鈉、低血鉀及低鈣血症，血氯明顯增高。 三、X線檢查發現骨質疏鬆，病理性骨折或尿路結石。 四、氯化銨負荷試驗。 五、血、尿、二氧化碳張力測定。 如何治療 一、防止誘發本病加劇的因素。 二、矯正酸中毒及電解質紊亂：補堿可口服碳酸氫鈉1-4g，每日3次：亦可給複方枸櫞酸鈉（枸櫞酸鈉9.8g、枸櫞酸14g，加水至100ml)50-100ml/d，分次口服。 三、有低血鉀者，可服10％枸櫞酸鉀60-100ml/d。 四、有嚴重骨病者可給鈣三醇（1.25羥基維生素D3），0.25μg/d，需注意血鈣變化。