軟骨發育不全診斷

小兒軟骨發育不全預後隨病變的嚴重性而異,有些可于宮內或生後死亡,也可終身存活,小兒軟骨發育不全股骨和脛骨的內翻畸形,在早期可行脛骨上端骺阻滯術或腓骨頭切除術;晚期的重症可行截骨術治療,效果不錯,

軟骨發育不全是最常見的一種先天性侏儒,屬於軟骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一種發育異常.故其特點為扁骨發育正常,長骨發育異常.臨床特徵:生長發育遲緩；頭大,前額大；軀幹長四肢短,上部量＞下部量；智力正常；骨骼X線有特殊改變（啞鈴型）.有人認為ACH病人軟骨異常,並不是軟骨組織結構異常,而是軟骨區域組織變薄,因此用GH是可能刺激病人的軟骨細胞生長的.美國生長研究合作中心的資料提示,14例病人用GH治療4年後身高增長了1.6SD,身高增長速率從治療前每年4cm增到每年6.3cm.一般觀察,治療中無明顯骨骺成熟加劇,亦無明顯不良反應.越早治療,療效越後好.但由於目前的臨床資料較少,尚不能預測這些患兒成人期的最終身高.