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【輸精管缺如】
【歸檔】 14年06月08日
輸精管缺如飲食禁忌
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根據臨床表現及與囊性纖維化病的關係,先天性輸精管缺如可分為2類:第1類與囊性纖維化病明確相關,患者多以慢性肺部疾患,胰腺功能不足等就診,檢查時可發現汗液中電解質濃度升高等典型的囊性纖維化病症狀;第2類病因不明,臨床多以不育就診,而體檢時未見其他異常。
鑒於對先天性輸精管缺如的分子遺傳學研究尚局限于基因編碼及少數非編碼區,因而除繼續從CFTR基因編碼區檢出更多突變外,還應將篩查的區域逐漸擴展到基因啟動子區及其他調控區,並研究CFTR基因外的其他與先天性輸精管缺如發生可能有關的基因,從而更加充分地揭示先天性輸精管缺如的分子遺傳基礎。