2-去氧半乳糖

可以基本確診是半乳糖血症！不過最好到當地大醫院再檢查確診一下！！半乳糖血症是一種半乳糖代謝異常的遺傳病，是由於1-磷酸半乳糖尿苷轉醯移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病，按紅細胞及肝臟酶學變化，該酶有幾種變異型。肝、腎、眼晶體及腦組織是主要受累器官。 出生後幾周、肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無炎性細胞浸潤，以後有假膽管形成、假腺體增生，肝細胞破壞，假腺體增生是半乳糖血症的特點，但無特異性。隨疾病進展出現細纖維組織增生。纖維組織增生始于門脈周圍，以後向門脈區延伸構成橋狀聯接，以後形成再生結節，在肝硬化過程中其變化與酒精性肝硬化相似，在整個病變過程中始終無明顯的炎性細胞浸潤。

疾病嚴重程度差異很大，某些患兒于第一次哺乳後即可出現急性、暴發性疾病，而更多的則表現為亞急性經過。消化道症狀，包括黃疸、食欲不振、腹脹、腹瀉、嘔吐、低血糖。約2～5周出現腹水，出生後幾日內即可出現白內障，如懷孕期間母親食乳過多，則嬰兒出生後即可有黃疸。 初生嬰兒出現上述臨床表現者，應警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖濃度增高，尤其尿液半乳糖檢查尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，則可診斷該病。如條件允許，可測定患兒紅細胞中1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶含量，此酶完全缺乏或近于完全缺乏。 早期診斷後應在飲食中摒除半乳糖。有人主張8歲後可不再限制飲食，但一般認為宜終身堅持。經過及時治療後，白內障、肝腫大和肝硬化等均可逆轉。重要的是，無症狀純合女性，食高乳食品後血中半乳糖可升高，此女性生育的嬰兒可能患半乳糖血症，尤其對以前生過半乳糖血症嬰兒的母親，在妊娠期間應限制半乳糖攝入。若出生後不喂以乳類和乳製品，嬰兒能完全正常地發育。若中途停止乳類食物可改善症狀，但智力不能恢復。 一旦明確診斷嬰兒是患了半乳糖血症後，應立即停止吃母乳、牛奶及一切乳製品，改用豆類、糖類、穀類、果類食物餵養，這樣才能轉危為安。並且，吃這種飲食至少要維持3年以上，才能“渡過難關”。