糖原累積症遺傳

"糖原累積症遺傳可通過胎兒肝活檢測定葡糖－6－磷酸酶活力進行，通常在孕18～22周進行。 Ⅴ型糖原累積病 Ⅴ型本型亦稱MeArdle""s病，由於肌肉中磷酸化酶缺乏所致。系常染色體隱性遺傳性疾病，臨床上僅有骨骼肌受累的症狀，一般於青少年發病，表現為中度運動後肌肉酸痛，四肢僵硬，自稱痙攣，咀嚼後亦有肌痛，肌力常減弱，不能堅持運動或勞動。肌電圖示無生物電(與正常人運動後不同)，多數患者有肌紅朊尿，甚至發生腎功能衰竭。本病在兒童一般無症狀。患者無肝，心或代謝紊亂的表現。"

"　糖原累積症遺傳。本病的病理生理基礎是在空腹低血糖時，由於胰高糖素的代償分泌促進了肝糖原分解，導致了患兒體內6－磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸、三酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過程。因此，從理論上講，任何可以保持正常血糖水準的方法即可阻斷這種異常的生化過程，減輕臨床症狀。 Folkman等在1972年首次證實全靜脈營養（TPN）療法可以糾正本病的異常生化改變和改善臨床症狀。嗣後，臨床即廣泛使用日間多次少量進食和夜間使用鼻飼管持續點滴高碳水化合物液的治療方案，以維持血糖水準在4～5mmol/L。這種治療方法不僅可以消除臨床症狀，並且還可使患兒獲得正常的生長發育。為避兔長期鼻飼的困難，也可用每4～6小時口服生玉米澱粉 2g／kg混懸液的替代方法，效果同樣良好。"