小兒先天性綜合征

發病原因：本病多為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳。目前具體病因不明，認為是染色體編碼骨骼肌離子通道的基因突變引起。可能與神經肌肉接合處乙醯膽鹼產生過多有關。可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質增多。

小兒先天性肌強直綜合征又稱先天性肌強直症強直性肌營養不良綜合征，是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。好發人群以男性為主。周身各處的隨意肌，尤其是下肢。肌肉強直始於新生兒時期或嬰兒時期，青春期出現顯著的肌肥。