染色體異常是遺傳病嗎

染色體異常遺傳病（簡稱“染色體病”），指染色體的數目異常和形態結構畸變，可以發於每一條染色體上。先天愚型患兒出生時體重和身長偏低，肌張力低下，突出的是顱面部畸形，頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而扁平，鼻扁平,臉裂細且上外傾斜，眼距過寬，內眥贅皮明顯，常有斜視，虹膜時有白斑點，常見晶狀體混濁，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌樣癡呆之名由此而來），耳小，耳位低，耳廓畸形，頸背部短而寬，有多餘的皮膚，由於軟骨發育差，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，第5指常內彎，短小或缺小指中節，皮紋也有一定的特點（參閱第十章），腹肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝，約1/2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道連通、和運脈導管未閉,消化道的畸形如十二指腸的狹窄、巨結腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等也偶爾可見。

染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發病率約點1%，是性發育異常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心臟病、智慧發育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術、PCR技術、DNA檢測技術等的發展，對染色體畸變與疾病關係的認識日益加深，染色體病日趨增多。綜合許多國家的資料，大約有15%的妊娠發生流產，而其中一半為染色體異常所致，即約為5%-8%的胚胎有染色體異常。不過在出生前，90%以上已有自然流產或死產。流產愈早，有染色體異常的頻率愈高。