酮尿症和苯丙酮尿症的區別

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。酮尿症是嚴重饑餓或未經治療的糖尿病人血糖濃度低導致糖異生加強，脂肪酸氧化加速產生大量乙醯―CoA，而葡萄糖異生使草醯乙酸耗盡，而後者又是乙醯―CoA進入檸檬酸迴圈所必需的，由此乙醯―CoA轉向酮體的方向。最終血液和尿液中出現了大量的酮體。區別還是很大的
提問人的追問： 2010-3-9 19:29:23謝謝!請問長鏈羥基脂醯輔酶A缺陷病是什麼病？
專家補充：： 2010-3-9 19:33:41您好，長鏈羥基脂醯輔酶A缺陷病是一種先天性代謝缺陷病。是亮氨酸中間代謝產物3-甲基巴豆醯輔酶A轉化成3-甲基戊烯二酸單醯輔酶A的一個羧化酶，此酶缺乏造成3-甲基巴豆醯輔酶A堆積，繼而與甘氨酸結合生成3-甲基巴豆醯甘氨酸，與左旋肉堿結合生成3-羥基異戊酸，使尿中這些有機酸濃度增加，並繼發肉堿缺乏。
提問人的追問： 2010-3-9 19:47:55謝謝.請問查脂肪酸譜是查什麼
提問人的追問： 2010-3-9 19:50:30會產生什麼後果.謝謝
提問人的追問： 2010-3-9 19:58:07好治嗎/

苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出;酮尿症是尿液中有大量的酮體出現，酮體主要是由脂肪代謝產生的。區別上面已經說了，一個是苯丙氨酸的代謝障礙，一個是由於脂肪的大量分解造成的。前者多是先天遺傳性疾病，後者常見於糖尿病