酮尿症

您好，酮體增高升高與苯丙酮尿症不是一個病，酮體增高升高提示有腎臟的疾病，而苯丙酮尿症是先天性的氨基酸合成代謝障礙。
提問人的追問： 2010-3-9 18:51:05謝謝.請問酮尿症和苯丙酮尿症有什麼區別
專家補充：： 2010-3-9 18:57:12酮尿症：發生酮血症的同時，在尿液中有大量的酮體出現，稱酮尿症。嚴重饑餓或未經治療的糖尿病人容易發生。苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，屬常染色體隱性遺傳。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。治療的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。