先天性性腺發育不全

你好。這種情況主要是患者性腺沒有功能，缺乏卵子，不能生育，但從健康角度考慮還是應該進行激素補充治療，如果將來還是希望生育只能通過借卵。

性腺發育不全者，75％患者存在染色體異常；25％患者染色體正常。染色體正常的性腺體發育不全稱單純性性腺發育不全。原發性閉經性腺發育不全最常見的核型異常為45，XO（50％）；其次為45，XO的嵌合型（25％）和46，XX（25％）；少見的尚有46，XY單純性腺發育不全和45，XO／46，XY嵌合型性腺發育不全。繼發性閉經性腺發育不全最常見的核型為46，XX，按發生頻率尚有45，XO嵌合型、X短臂和長臂缺失、47，XXX及45，XO。

性腺條索狀或發育不全，性腺內卵泡缺如或少於正常。臨床多表現為性徵幼稚的原發性閉經，性腺發育不全者由於性激素分泌功能缺陷故促性腺激素升高，屬高促性腺激素閉經。占原發性閉經的35％，分為染色體正常和異常兩類。