乳腺基因檢測多少錢

基因重組→漏診是必然

但是,研究發現,仍有相當一部分患者攜帶的BRCA1、BRCA2突變基因無法被明確檢測出來,而這些患者也存在患乳腺癌的高危因素,最終導致漏診,美國華盛頓大學Mary-Ckaire King博士等人在新一期《美國醫學會雜誌》(JAMA)上發表的關於“乳腺癌高危發病家族BRCA1、BRCA2、CHEK2、TP53基因的研究”中指出,現有的臨床檢測手段無法檢測到一部分BRCA1、BRCA2基因重排後的資訊,而與乳腺癌發病密切相關的CHEK2和TP53基因變異也需要有更有效的檢測手段才能檢測出來,

在研究中,研究人員應用多元連接探針法(muktipkex kigation-dependent probe,MLDP),利用簡單的親和、連接及放大反應,於同一試管中檢測不同的核苷酸序列的拷貝數變化,該研究通過對患者染色體上DNA序列中的裂點進行識別,從分子水準上檢測基因的變異度,目前這種方法僅在實驗室中開展,尚未廣泛應用於臨床,

共有300名臨床篩選檢測為BRCA基因突變陰性結果的乳腺癌患者接受了本次基因檢測,這些患者的家系中均有超過4例以上的乳腺或卵巢惡性腫瘤的病史,結果發現,其中35名測試者(12%)的基因片段中存在BRCA1或BRCA2的基因重組,另外17名患者(5%)攜帶有其他不可預知的突變類型,在對CHEK2基因的檢測中,測到14名測試者攜帶有突變基因,還有3名患者存在TP53基因的突變,研究人員發現,BRCA1和BRCA2的重組基因大小不等,小的連1kb都不到,大的超過了170kb,其中有14例的基因結構是首次發現,統計顯示,發生BRCA1基因重組的比例在40歲以下的女性中較高(16%),因此,研究人員推斷,篩選漏診很可能會在受檢測的年輕患者中有更高的概率,

未來方向:減少“意外”出錯

正是因為突變基因的高變異度,到目前為止,關於是否將基因檢測結果作為診斷依據以及是否需要進行基因治療,還是醫學界人士“爭論不休”的話題,

King博士在文章的最後結論中提到,“乳腺癌的致病基因變異度很大,最近不少科學家都陸續發現了越來越多的突變基因結構,因此,我們必須為臨床提供更多的檢測方法,及早發現並作必要的治療,以降低腫瘤的發病率,”目前,包括MLDP等檢測方法還僅在一些非營利性的實驗室中進行,如果將來推廣到臨床上,用以提高乳腺癌早期診斷的準確率,將有利於臨床醫生及時採取必要的預防和治療措施,

最近一項新的研究結果為這些女性帶來了更大的困擾:據新一期《美國醫學會雜誌》報導,現有的臨床基因檢測方法在篩選腫瘤時可能會漏診12%～17%的乳腺癌患者；而且,除了基因BRCA1和BRCA2,其他基因的突變也會成為引發乳腺癌的“罪魁禍首”,

乳腺癌和基因檢測

乳腺癌是女性中最為常見的腫瘤之一,大量的流行病學研究表明,乳腺癌與遺傳因素密切相關,約5%～10%的乳腺癌患者呈家族聚集傾向,1990年,科學家發現了第一個家族性乳腺癌易感基因BRCA1,約1/3的家族性乳腺癌患者與基因BRCA1突變有關,攜帶BRCA1突變基因的個體,在一生中患乳腺癌的風險高達80%～90%,1994年,科學家發現了第二個與乳腺癌遺傳密切相關的基因BRCA2,BRCA2基因突變者的乳腺癌患病風險高達45%,同時出現基因BRCA1和BRCA2共同突變者,罹患乳腺癌的幾率大大升高,
卵巢癌為繼發腫瘤,與基因BRCA2的突變相關,研究發現,CHEK2、TP53以及PTEN等基因的突變也會增加女性患乳腺癌的危險,因此,在對乳腺癌和卵巢癌進行篩選診斷時,利用基因檢測技術加以輔助診斷,對確定哪些女性和家族更容易患癌症具有非常重要的意義,