嬰兒甲狀腺功能減退症狀
1)甲狀腺的發育不良,缺如和異位:是先天性甲減最常見的原因.近年研究先天性甲減患兒母親存在一種能阻斷誘導甲狀腺生長抗體,這種抗體可干擾甲狀腺發育.自身免疫性甲狀腺炎孕婦體內存在一種免疫球蛋白,可通過胎盤抑制胎兒的甲狀腺發育.
甲狀腺發育不良的患兒中,部分可能與甲狀腺轉移因數基因和基因突變有關.動物實驗證實部分甲減與促甲狀腺受體基因突變有關.
2)甲狀腺激素合成障礙:甲狀腺合成時需各種酶參與,因某種酶如過氧化酶,偶聯酶,脫碘酶和甲狀腺蛋白合成酶缺陷導致甲狀腺合成障礙.本病常有家族史,大多數為常染色體隱性遺傳.
3)下丘腦-垂體性甲減:較為少見,部分伴有其他下丘腦-垂體激素缺乏.
4)暫時性甲減:a.孕母或嬰兒生後接觸含碘化合物,機體為防止碘過高引起T4升高,形成防禦功能,抑制甲狀腺球蛋白碘化,減少甲狀腺激素合成.動物實驗證實胎兒或孕母攝入碘過多均可產生暫時性甲低. b.母親服用抗甲狀腺藥物,藥物通過胎盤可影響胎兒甲狀腺功能,引起暫時性甲減;c.母親抗甲狀腺抗體,如TSH受體阻斷抗體可引起胎兒暫時性甲減,但不會影響甲狀腺發育.
5)碘缺乏:見於地方性缺碘地區
先天性甲狀腺功能低下症是兒科較常見的內分泌疾病,其發病主要由於胚胎期甲狀腺軸發生、發育和機能代謝異常導致甲狀腺機能低下而引起小兒生長發育遲緩和智慧障礙,因為母體甲狀腺素(T4)可通過胎盤,維持胎兒出生時正常T4濃度中的25%~75%,新生兒期該症症狀出現的早晚及輕重與甲減的強度和持續時間有關,約有1/3患兒出生時偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬,可有暫時性低體溫、低心率極少哭、少動、 先天性甲狀腺功能減低症患兒餵養困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大,常有臍疝、肌張力減低,由於周圍組織灌注不良,四肢涼、蒼白、常有花紋,額部皺紋多,似老人狀,面容臃腫狀,鼻根平,眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小,頭髮乾枯、髮際低,唇厚、舌大,常伸出口外,重者可致呼吸困難,