治療腦白質發育不良好

腎上腺腦白質營養不良起病於3～14歲之間,神經系統表現和腎上腺皮質受損的症狀可以分別單獨出現,神經症狀是進行性的,有視力障礙、智力低下、走路步態不穩、癱瘓,開始可為一側症狀,以後逐漸發展為全身性對稱性四肢癱瘓,癡呆,抽筋發生較晚,還可有耳聾、眼部視神經萎縮,顱內壓增高時病兒有頭痛、嘔吐等表現,腎上腺皮質受損表現為腎上腺皮質功能不全,小兒早期表現為乏力、記憶力減退、勞動力下降,皮膚色素沉著,呈棕黑色,以面部、四肢暴露部位明顯,粘膜色素沉著,以口唇、舌、牙齦處明顯,呈點片狀,藍黑色,還可能有食欲不振、噁心、嘔吐、腹脹、腹瀉、注意力不集中、思睡、失眠、性格改變等表現,

異染性腦白質營養不良是腦白質營養不良一類疾病中最常見的一型,是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起腦硫脂沉積於體內,導致中樞神經系統廣泛脫髓鞘,以腦白質受影響最重,用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質沉積在神經元、膠質細胞和巨噬細胞內,也散見於腦白質各處及末梢神經中,肝、腎同時有異染物沉積,本病主要是對症治療,用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療,取得了一定的療效,由於本病對小兒危害較大,死亡率高,且為遺傳性疾病,所以我們應對有此家族史的下一代在母親懷孕期就測羊水細胞內芳基硫酸酯酶A的活性,確診後應終止妊娠,