怎麼區分β地中海貧血的輕重?

β地中海貧血

根據病情輕重的不同,分為以下3 型,

1.重型 又稱Cooley 貧血,患兒出生時無症狀,至3～12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,症狀隨年齡增長而日益明顯,由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬,先發生於掌骨,以後為長骨和肋骨； 1 歲後顱骨改變明顯,表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容,患兒常併發氣管炎或肺炎,當併發含鐵血黃素沉著症時,因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果,是導致患兒死亡的重要原因之一,本病如不治療,多於5歲前死亡,

實驗室檢查:外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高,骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數,成熟紅細胞改變與外周血相同,紅細胞滲透脆性明顯減低,HbF含量明顯增高,大多＞0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據,顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺,

2.輕型 患者無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度大,病程經過良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發現,

實驗室檢查:成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060),這是本型的特點,HbF含量正常,

3.中間型 多於幼童期出現症狀,其臨床表現介於輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕,

實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高,