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問題 【貧血】 【歸檔】 15年03月08日

地貧檢測a-地貧2基因雜合子嚴重嗎

問題描述 SEA未檢測到缺失。基因缺失(3.7型),a-地貧2基因雜合子。17種突變,IVS-II-654位點突變基因雜合子。是中度還是重度?可以治療?
網友回答
2015年03月09日 13:55

病情分析: 地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其一起特點是因為珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種構成削減或不能構成。致使血紅蛋白的構成成分改動,本組疾病的臨床表現輕重紛歧,大多表現為緩慢進行性溶血性貧血。
指導意見: a-地貧2基因雜合子(-a/aa),您孩子是歸於地中海貧血的停止型,紅細胞形狀正常,出世時臍帶血中HbBart's含量為0.01~0.02,但3個月後即不見。因為只要一個基因缺失或是驟變,故臨床上沒有表現。輕型地貧無需特別醫治。