身材矮小
矮身材的分類①生長緩慢性矮小:外觀均勻性矮小,但生長緩慢,最常見於生長激素缺乏症,其他有環境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合症、慢性疾病(如營養不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等)引起的矮小症。②體型不勻稱性矮小:外觀不勻稱性矮小,即患兒的軀幹與四肢長短不成比例,常見於軟骨發育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低症。③體型正常、生長速度正常的矮小:外觀為勻稱性矮小,且每年的生長速度正常,常見於家族性矮小症。
主要診斷依據:①身材矮小,身高落後於同年齡、同性別正常兒童平均身高的2個標準差;②生長緩慢,生長速率
觀察身高增長速度,1歲內每3個月一次,1歲以後6個月隨訪一次,2歲後每年身高的長速大於5釐米的寶寶就可以排除矮小情況。骨齡則一年複查一次。對於單純矮小的兒童,在養護時應該特別注意以下幾點,如保證充足睡眠,加強體格鍛煉與戶外陽光照射等,以促進其生長。同時要特別注意營養均衡,但不可以因為寶寶身高矮就給寶寶吃大量的補品,因為其中可能含有激素等,可能刺激兒童提早發育成熟,造成矮小。蛋白同化類固醇激素有①氟羥甲睾酮每天2.5mg/m2,②氧甲氫龍每天0.1~0.25mg/kg,③吡唑甲氫龍每日0.05mg/kg,均為雄激素的衍生物,其合成代謝作用強,雄激素的作用弱,有加速骨骼成熟和發生男性化的副作用,故應嚴密觀察骨骼的發育。苯丙酸諾龍目前已較少應用。
生長激素缺乏原因:①特發性(原發性):這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶,但分泌功能不足,其原因不明。②器質性(獲得性):繼發於下丘腦、垂體或其他顱內腫瘤、感染、細胞浸潤、放射性損傷和頭顱創傷等,其中產傷是國內的最主要的病因。此外,垂體的發育異常,如不發育、發育不良或空蝶鞍,其中有些伴有視中隔發育不全、唇裂、齶裂等畸形,均可引起生長激素合成和分泌障礙,同時可有多種垂體前葉激素缺乏。③暫時性體質性青春期生長延遲、社會心理性生長抑制、原發性甲狀腺功能減退等均可造成暫時性分泌功能低下,在外界不良因素消除或原發疾病治療後即可恢復正常。
矮小症是指兒童的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差,每年生長速度低於5釐米者。以下情況提示患兒生長緩慢:①兒童的生長速度3歲前小於7釐米/年;②3歲到青春期小於5釐米/年;③青春期小於6釐米/年。生長激素缺乏或分泌不足,導致身高不能正常生長(即通常所指的侏儒症),如果不進行生長激素替代治療,最終身高只能達到130釐米左右。生長激素不敏感或抵抗綜合征,多由生長激素受體基因突變所致,多呈常染色體隱性遺傳。.約1/3宮內生長遲緩兒成年後身材矮小。骨骼發育障礙:各種骨、軟骨發育不全等,均有特殊的面容和體態。