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問題 【發育】 【歸檔】 16年09月09日

小孩今年2歲半,今年左手手肘骨折三次。

問題描述 小孩今年2歲半,今年左手手肘骨折三次。以前滿十個月的時候從床上摔下摔斷鎖骨。小孩有先天性的藍鞏膜,先天性左腳後跟外翻。還有牙齒發育不良。參差不齊,縫隙大,大小不一。兒童醫院說是先天性的成骨不全病。父母雙方家人沒有藍眼睛也沒有發現過骨折。但是小孩他爸爸的外婆在四十八九歲的時候牙齒已全部脫落。請問這個病是顯性遺傳還是隱性遺傳?會不會隔代遺傳?去醫院檢查的話怎樣能查出父母雙方是否攜帶那個基因?
網友回答
2016年09月09日 21:36

你好!成骨不全病分有好幾種分型,既有顯性遺傳,也有隱性遺傳,主要是由於I型膠原的α1或α2前膠原(Pro-α1或Pro-α2)鏈的基因(即COL1A1和COL1A2)的突變引起。