垂體性侏儒症

生長激素缺乏患兒特別是沒有先天性頭顱畸形的兒童,于出生時身長和體重多正常,而有GH不敏感或GH受體缺陷的患兒出生長度可低於正常,嚴重GH缺乏時如GHD基因缺失,1歲時即可明顯矮于正常平均值的-4SD,

GH缺乏症的部分患兒出生時有難產史、窒息史或者胎位不正,以臀位、足位產多見,出生時身長正常,出生後5個月起出現生長減慢,1～2歲明顯,多於2歲後才引起注意,隨年齡的增長,生長緩慢程度也增加,體型較實際年齡幼稚,四肢和身體比例勻稱,自幼食欲低下,典型者矮小,皮下脂肪相對較多,腹脂堆積,圓臉,前額略突出,小下頜,上下部量正常、肢體勻稱,高音調聲音,學齡期身高年增長率不足4cm,嚴重者僅2～3cm,身高偏離在正常均數-2SD以下,患兒智力正常,出牙、換牙及骨齡均延遲,