肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是一種原因不明的心肌疾病，特徵為心室壁呈不對稱性肥厚，常侵及室間隔，心室內腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應性下降。根據左心室流出道有無梗阻分為梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能與遺傳等有關。肥厚型心肌病有猝死風險，是運動性猝死的原因之一。肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病，60%～70%為家族性，30%～40%為散發性，家族性病例和散發病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。目前已證實，至少14個基因突變與肥厚型心肌病的發病有關，其中有10種是編碼肌小節結構蛋白的基因，絕大部分突變位於這些基因。

以青壯年多見、常有家族史。可以無症狀，也可以有心悸、勞力性呼吸困難、心前區悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現左心衰的表現。.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左緣可出現粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，應用洋地黃製劑、硝酸甘油、靜點異丙腎上腺素及動作後雜音增強，反之應用β受體阻滯劑、去甲腎上腺素、下蹲時雜音減弱。有些病人聞及S3及S4心音及心尖區相對性二尖瓣關閉不全的收縮期雜音。

①室間隔肥厚與左室游離壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前葉收縮期向前移動及主動脈收縮中期關閉現象；③心室腔小；④左室流出道狹窄30mmHg，則認為存在左室流出道梗阻。對稱性左室肥厚時室間隔與左室游離壁一致。左心室或雙室肥厚改變，深而倒置的T波、有時有異常Q波。房室傳導阻滯和束支傳導阻滯。還可以發現其他心律失常如房顫、早博等。

本病收縮期雜音位置高，向頸部傳導，改變心肌收縮力及周圍阻力的措施對雜音影響不大，主動脈瓣第二音減弱。超聲心動圖有助於發現主動脈瓣病變。目前認為高血壓患者心肌肥厚>2.5cm時，才可以診斷高血壓合併肥厚型心肌病；否則，應考慮高血壓引起的心肌肥厚。但是，具體到患者應根據高血壓的時間和程度而定。本病發病年齡多在中年以上，一般無胸骨左緣雜音，超聲有助於診斷。對無症狀、室間隔肥厚不明顯及心電圖正常者暫行觀察。避免應用洋地黃製劑、硝酸甘油、異丙腎上腺素等藥物。 心得安、氨醯心安、美托洛爾、比索洛爾。

其敏感性高於超聲心動圖，但費用較高，對於診斷特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最為靈敏。還可以發現心肌纖維化組織。將無水乙醇經導管注入供應室間隔心肌組織的間隔支血管，造成人為的間隔心肌梗死，以緩解左室流出道梗阻，是近年治療的一種新方法。對於高危患者，除避免劇烈運動和藥物治療外，還應安裝植入式心臟複律除顫器。病程相差較大，大多數患者的壽命與正常人無區別。如親屬中有猝死患者、本人有暈厥史、有室性心動過速、心室壁嚴重肥厚（3.0cm以上）等，則可能發生猝死。