線粒體腦肌病

線粒體病的所有併發症肌肉無力,運動不耐受,聽力障礙,共濟失調,驚厥,學習障礙,白內障,心臟缺陷,糖尿病以及發育遲緩——都不是線粒體病所特有的.當然,如果某患者明顯地表現出其中的三至多項病症,特別是當症狀顯現在不止一個器官系統中時,那麼應懷疑是線粒體病患者.為評估這些病症的進行情況,醫師通常首先要詢問病人病史,然後為其進行體格及神經項目檢查.

線粒體肌病系由線粒體代謝過程中某些酶缺乏所引起的一組遺傳性疾病.臨床表現因酶缺乏種類而異,最主要的綜合征有下列數種.1.進行性眼外肌麻痹：表現為緩慢進行的眼瞼下垂和眼外肌麻痹,症狀不波動.2.綜合征：20歲前起病的進行性眼外肌麻痹,視網膜色素變性和心臟阻滯.尚可有身材矮小,共濟失調,神經性耳聾和甲狀腺機能減退等異常.特點為家族史陰性.