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問題
【新生兒科】
【歸檔】 14年05月21日
醫生您好！我小孩新生兒疾病篩查出pku
網友回答
您好，是先天代謝性疾病的一種，本症是由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致。應該到正規醫院的兒科進行診治，定期檢查還是有必要的，系統治療最關鍵。