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問題 【兒科】 【歸檔】 16年08月04日

新生兒初篩N17OHP:陰性Phe:陰

問題描述 新生兒初篩N17OHP:陰性 Phe:陰性 TSH:陰性 G6PD陽性嚴重不?
網友回答
2016年08月04日 15:41

你好,臨床檢查出現你描述的異常狀況,考慮可能需要積極明確是否有蠶豆病的情況,此類疾病是一種會因為葡萄糖6磷酸酶的缺乏而食用蠶豆引起溶血類疾病,建議聽取經治醫生的建議完善檢查明確診斷。

2016年08月04日 15:37

從新生兒初篩情況看,寶寶的腎上腺皮質功能、苯丙氨酸、甲狀腺功能都正常。但“G6PD陽性”說明孩子可能患有蠶豆病(紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症),需要進一步檢查確診。這個病不能吃蠶豆及其製品,會發生溶血症,也有許多藥物、食物受限制,不能吃。