眼部疾病

以眼部神經纖維瘤病為例，多數神經纖維瘤是神經纖維瘤病的表現之一，而神經纖維瘤病有多種臨床表現，可累及中樞神經系統，周圍神經系統，骨骼，肌肉，皮膚和眼部，眼部常是神經纖維瘤病的好發部位，幾乎可侵及所有眼部結構和組織，主要表現：常見眼部疾病1、白內障2、青光眼2、結膜炎３、沙眼４、角膜炎５、乾眼症，要查明原因對症治療眼部疾病, 眼部表現 眼部易累及的部位依次為眼瞼，眼眶，葡萄膜，視神經，角膜，結膜，鞏膜，晶狀體和玻璃體一般不受累。眼部疾病, 眼瞼：眼瞼是最常受累的部位，上瞼多見，常為單側性，上眼瞼的叢狀神經纖維瘤瞼皮下瘤細胞彌漫性增生，軟性肥厚無邊界，如麵團狀，會引起機械性上瞼下垂，呈特徵性的“S”狀上眼瞼畸形，病變不斷增生引起瞼裂延長，上瞼外翻，也可有雙上瞼及雙下瞼發病，此叢狀或局部帶蒂的纖維瘤多伴有色素斑，眶上及顳側皮膚受累，顳部色素增多和顳骨缺失。眼眶：眼眶內結節狀或叢狀神經纖維瘤：可使眼球突出，眶壁，蝶骨發育不良，常顯示眶外壁，眶頂骨質缺失。

虹膜錯構瘤(Lisch結節)：虹膜錯構瘤常見於雙側性，呈半球形白色或黃棕色隆起斑點，境界清楚的膠樣結節，稱為虹膜結節，隆起於虹膜面，常從16歲開始生長，隨年齡增大而繼續發展，另外還可以有先天性葡萄膜外翻，虹膜異色的存在。眼部疾病, 眶上裂擴大，範圍較大的骨缺損導致腦膜或腦膜腦組織疝入眶內，出現搏動性眼球突出，因系由頸動脈搏動，通過顱內傳導而來，故無血管雜音，捫診也無震顫。 眼部疾病, 脈絡膜錯構瘤：發生率為30%，其呈棕黑色扁平狀或輕度隆起，散在性地分佈於多色素的區域。視神經：可發生膠質瘤或錯構瘤，約有1/4～1/2視神經膠質瘤患者合併神經纖維瘤病，也可以是真性腫瘤，瘤體常在蛛網膜下隙內增殖，4～8歲時起病，表現為單側眼球進行性突出和視力喪失，視訊光碟水腫或萎縮，90%的病例腫瘤會累及視神經管的前段而引起視神經孔擴大，B型超聲波或CT檢查可見視神經腫大，X線顯示視神經孔擴大。視網膜：亦可發生膠質錯構瘤，角膜神經粗大，有時可引起眼球增大呈牛眼狀，但眼壓並不高。