怎麼樣確診遺傳性腎炎

遺傳性腎炎與薄基底膜腎病不同,臨床表現較薄基底膜腎病中,預後差,電鏡下遺傳性腎炎患者腎小球基膜不規則增厚與變薄交替存在,緻密層呈撕裂、分層改變伴高電子密度顆粒,使用抗IV膠原ɑ鏈NC1區的單克隆抗體對腎組織冰凍切片染色,顯示ɑ3、ɑ4、ɑ5缺失,或呈間斷分佈,而薄基底膜腎病則顯示分佈正常,近年來國內外的研究顯示,薄基底膜腎病患者皮膚活檢表皮基膜IV膠原ɑ鏈免疫螢光結果與腎小球基膜相似,有助於遺傳性腎炎的鑒別診斷,

1、臨床表現臨床上表現為血尿及進行性腎功能不全,同時伴有耳病變（高頻感音神經性耳聾）和眼部病變（圓錐形角膜、前球形晶狀體、黃斑中心凹微顆粒等）腎外表現, 2、家族史應具有陽性的家族史,應盡可能繪製詳細、客觀的系譜圖,特別注意調查家系成員的尿檢結果、腎功能情況、是否伴有耳聾及眼部異常等, 3、組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫螢光檢查應用抗IV膠原不同ɑ鏈單克隆抗體,在腎活檢以及簡單易行的皮膚活檢組織進行免疫螢光檢查,可用於診斷X連鎖遺傳型Alport綜合征患者、篩選基因攜帶者以及判斷遺傳型,