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問題 【其他小兒內科疾病】 【歸檔】 15年03月22日

寶寶患丙酸血症可以治療嗎

問題描述 我女兒出生一個月查得了丙酸血症,可以治療嗎?
網友回答
2015年03月22日 17:41

病情分析: 丙酸血症是一種遺傳性缺陷,主要表現為嚴重的酸中毒,拒食嘔吐,抽搐,嗜睡,腦病等。
指導意見: 治療主要是低蛋白或低丙酸前體飲食治療,同時要增加餵奶次數。

2015年03月22日 17:37

病情分析: 你首先要明白是的是此病是常染色體隱性遺傳性疾病,本病的病因是由於基因突變引起的苯丙氨酸羥化酶的缺陷引起的。
指導意見: 需到醫院就診,本病的病因低下是不可逆的,需早期診斷,早期治療就可以,可以給予低苯丙氨酸飲食,嬰幼兒以母乳為佳,及早添加米粉和奶糕等。

2015年03月22日 17:33

丙酸血症是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙醯輔酶A羧化酶缺乏所致,為常染色體隱性遺傳。其特點是出生後不久出現反復發作酮性酸中毒,中性粒細胞血小板減少,嚴重智力低下,神經系統異常,蛋白質不耐受。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食後發作。病人血中有大量丙酸積聚,白細胞中丙酸氧化障礙,成纖維細胞中羧化酶缺陷等。這個病主要就是飲食治療,預防急性發作預防感染,如果發生感染,急性期停止天然蛋白,輸入葡萄糖補充能量。基因異常,目前來說可以控制臨床症狀,還沒有治癒的先例。